黏多醣症早治療 能有效控制

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黏多醣症早治療 能有效控制

  聯合晚報
李樹人
        
家中孩童生長明顯遲緩，可能是罕見疾病。一名七歲小二男童，身高明顯矮於同班同學，經校護轉介小兒神經科，醫師發現男童動作笨拙，無法靈活單腳跳躍，且握手時雙手明顯僵硬，關節靈活度差，進一步照X光發現骨骼異常，才篩檢確定是第二型黏多醣症。

彰化基督教醫院小兒神經科醫師張通銘表示，黏多醣是身體結締組織重要成份之一，體內分解黏多醣的酵素一旦不足，會使黏多醣沈積在全身器官，導致功能受損、發展易遲緩，稱為黏多醣症。

黏多醣症主要以體內沈積的黏多醣成分不同做分類，不同類型特徵會有差異，也有嚴重型和輕微型的差異。

張通銘說，嚴重患者可能在兩歲前就有明顯粗獷的外觀及發展遲緩，或常出現呼吸道感染、心臟無力易喘等症狀，但如男童屬第二型輕型，黏多醣堆積較不明顯，外表較無異狀，但仔細觀察還是可以發現到毛髮粗、鼻塌、大舌頭等特徵，且有骨骼變形、行動較笨拙等表現。

張通銘指出，黏多醣症雖是罕見疾病，但目前一、二、六型已有酵素治療，且有健保給付，若能早發現早治療，能有效控制疾病。過去對這些患者比較不了解且容易忽視，以致錯過了早期治療的機會。

張通銘提到，一名34歲的黏多醣症患者去年才被確診，此個案除了相貌和骨關節症狀明顯外，從小就有發展遲緩問題，卻還是太晚診斷，令人感嘆。在醫界的努力與黏多醣症協會的積極推廣，民眾對黏多醣症的認知已較過去明顯提升，每個發展遲緩的兒童都應檢查找出可能病因。

此外，家長民眾如能有正確的認知，讓病童早期診斷並治療，在器官功能尚未產生不可逆傷害時，積極以酵素替代療法治療，即能有效改善症狀並延緩惡化，讓黏寶寶也能有精彩快樂的生活。

來源: http://health.udn.com/health/story/6057/1063490
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