幼兒罹罕病 二十年才知是「脊髓牽扯症候群」

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幼兒罹罕病 二十年才知是「脊髓牽扯症候群」


圖：病變與正常組織比較

31歲王小姐從小活蹦亂跳，5歲時卻突喊雙腿痛，隔天下半身失去知覺，雙親帶她遍訪各大醫院，卻連病名都找不出來，自此陷入長達廿多年的無止境痛楚夢魘，但她始終不放棄，在遍查國內外醫學文獻後終於在台灣確診為「脊體牽扯症候群」經開刀後已逐漸好轉。

亞大附醫神經外科主任林志隆指出，「脊髓牽扯症候群」極為罕見，從醫20多年來遇不到10例，此症為脊髓末端先天性異常，當生長較快的外部「脊柱」，與內部生長較慢的「脊髓」相互拉扯時，會出現雙腳無力、下肢僵硬、大小便失禁、便秘、脊柱側彎、腰酸背痛等症狀，必須透過手術，剪斷已無功能的終絲，及把沾黏的神經根去沾黏，即可阻止疾病再惡化，進一步減少神經的損傷。

王爸爸表示，女兒從小活潑開朗，但5歲時發病，使她雙腿失去知覺，再也無法跑跳，當時醫師僅診斷為「EB病毒感染」，查不出真正治病原因，僅告知「西醫能力有限，建議嘗試其他療法」，約月餘後，女兒腿部恢復知覺辦理出院，自此，全家開始展開漫長就醫之旅，期間還找過坊間針灸師傅往脊椎處扎針，卻導致小便失禁、便秘更加嚴重，讓他和太太十分懊悔，終止尋求民間療法的念頭。

由於一直無法確診病名，而患者也逐漸與疾病和平共處，因此在父母親安排下，她選擇赴加拿大唸書，由於當地提供良好無障礙空間，就學期間自理生活還算無虞，唯有冬天低溫，總是讓她痛得無法成眠，也讓她始終堅持要找出「自己到底得了什麼病」的念頭。

大學畢業後回到台灣，原本症狀稍稍改善，但三年前又開始因腿疼造成睡眠品質極差，更常為尿失禁所擾，即便跑遍多家醫學中心仍無法求解，使她一度心灰意冷，所幸7月中旬，北部某醫院醫師看過她的核磁共振(MRI)影像資料，懷疑可能與「脊髓牽扯症候群」有關，建議她不妨往這方面搜尋資料。

於是患者本身外文程度甚佳，將自身症狀上網搜尋後，幸運獲得西班牙某醫學研究中心回信，對方評估罹患「脊髓牽扯症候群」（Tethered Cord Syndrome）可能性極高，還提醒伴隨輕微「脊髓空洞症」，由於國內外案例極少，故王小姐上網找到亞大醫院神經外科林志隆主任是「脊髓空洞症」專家，她笑說：「醫師第一次看到影像，直接回答『沒錯，就是這個』，讓她廿多年疑問瞬間獲得解答」。

醫療團隊旋即安排手術治療，開刀前她的腿部張力延伸至腹部，幾乎動彈不得，開刀後，她自覺不但腹部變得輕鬆，連腳趾頭、小腿也變得柔軟，令王家人十分欣慰，不斷向醫師說：希望讓更多人知道她對抗病魔的過程，「以後別再走冤枉路了」。

林志隆也指出，常見的表徵為顯性脊髓膜膨出，小孩出生後出現背部皮膚異常，如接近脊椎中線的脂肪瘤、不正常叢生毛髮、血管瘤或凹陷，而王小姐屬於更罕見的一群，其核磁共振影像與正常人幾乎相同，經透過肌電圖檢查，患者的肌肉狀況正常，術後當神經傳導恢復，有一半的機率能夠改善6至7成腿部的狀況，雖可能無法如一般人正常跑跳，至少可以不再為腿麻腿疼、夜夜失眠、大小便失禁所苦。