基因檢測-個人化醫療前哨

kinhwa

基因檢測-個人化醫療前哨
食品藥物安全週報第564期
  
    「巨量資料 解讀基因 個人化醫療時代到來」、「基因檢測正夯個人化醫療看俏」等斗大標題，近年來常見刊載於報章雜誌及媒體，到底甚麼是基因檢測？個人化醫療又該如何運用呢？

    基因是DNA排列的遺傳訊息，人體運作仰賴基因展現的功能，猶如一本人體百科全書，也是人體運作藍圖，而個人化醫療就是針對每個人的體質施予適當的治療，除可提高醫療資源的有效利用外，並可降低藥物對患者的副作用，是目前各界引頸期盼的醫療科技，至於該如何得知每個人的體質，則是個人化醫療的基石。

    基因檢測是透過分子生物學技術，了解個人基因表現程度、基因變異及DNA序列等資訊，當結合人類疾病與藥物科學等訊息，綜合評估可以得出幾種臨床意義：

1.罹患特定疾病風險。例如：BRAC1基因表現於人類乳房，作為人體DNA修復之功能，然BRAC1基因變異則會大幅提高罹患乳癌的可能性，而美國女星安吉麗娜·朱莉曾公開聲明表示，家族帶有BRAC1基因變異使得BRAC1基因檢測聲名大噪（Cancer Research UK, 2013）。

2.用藥品之指引。例如：針對末期非小細胞肺癌，如腫瘤中帶有EGFR基因特定突變，使用小分子酪胺酸激酶抑制劑（Tyrosine Kinase inhibitor）的治療效果較佳。

3.基因型態。例如：人類白血球抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）為人體有核細胞之膜蛋白，跟人體免疫系統有關，目前已有相關報導表示HLA為B27型則患有強直性脊椎炎的風險較高，另HLA-DP區域組合形式亦影響移植排斥現象。

    目前已有醫療院所自行開發基因檢測技術，也有部分商品化的產品，經衛福部審酌後核准上市，國人可透過食藥署醫療器材許可證資料庫（http://www.fda.gov.tw/MLMS/H0001.aspx）查詢，選購前仍需遵照「認證照，看說明」，看清楚產品是否有標示衛福部核發的醫療器材許可證字號，並在使用前詳閱產品說明書及正確使用方式。

    基因檢測可說是個人化醫療的前哨站，揭露人體運作的秘密並預測其結果，提供臨床診斷之參考，尚無法做為治療的唯一依據，疾病確診與療程規劃，仍須結合病人實際情況，由專業醫師判定。

來源: http://www.fda.gov.tw/Tc/Publish ... b9920e&tID=1608
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