肌肉無力常喊累 1家3女均罹罕見遺傳疾病

kinhwa

肌肉無力常喊累 1家3女均罹罕見遺傳疾病

自由時報

〔記者陳韋宗／新北報導〕王太太家中育有4女，孩子們常感到肌肉痠痛、全身無力，動不動就喊「好累」，王太太原以為孩子偷懶不想上學，直到小女兒某天因急性腸胃炎送醫，醫師檢查後發現，王小妹有嚴重低血鉀，進一步追蹤後證實，王小妹罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」，且王太太4名女兒中，有3人患病，若未及時治療，可能導致心律不整而送命。


王太太（後）四個女兒有三人罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」，但如今透過服藥控制，女兒狀況皆逐漸好轉。（記者陳韋宗攝）

根據醫學報告指出，「吉特曼症候群」屬基因缺陷造成，會發生腎臟鈉氯離子運輸蛋白障礙，不斷排出鉀離子，造成低血鉀而影響控制肌肉收縮。過去統計發現，「吉特曼症候群」發病率為4萬分之1，估計台灣約有500至600名患者；而王太太3名女兒皆發病，機率僅有64萬分之1。

王太太4名女兒，20歲的大女兒，以及8歲、3歲的妹妹，皆有相同症狀。王太太說，小朋友平常就容易疲累，甚至常趴在地上哭喊「站不起來」，原以為孩子在撒嬌，直到有天下班回家，小女兒全身癱軟，且睡到半夜嚴重上吐下瀉，幾乎每隔5分鐘就吐1次，才驚覺不對勁，趕快送醫。

亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示，王小妹送到院檢查時，鉀離子濃度過低，住院補充後暫時出院，但追蹤發現，王小妹鉀離子無法回升，仔細詢問王太太，發現另2名女兒同樣鉀離子過低，父母則正常。

高銓宏說，「吉特曼症候群」屬隱性遺傳，發病時會有肌肉痠痛、倦怠，或類似「鬼壓床」反應，有時症狀不明顯，但也可能突然發作，造成身體癱軟，臨床上很難確診，長期恐造成蛋白尿、腎功能受損，甚至是心律不整而有猝死風險，必須終生服藥控制。

醫師強調，此種隱性遺傳疾病必須父母皆帶原基因缺陷，才可能生下帶原孩子，且一般而言發病機率低，類似王太太的案例相當罕見，建議民眾若驚覺全身無力、嚴重倦怠，可就醫檢查，除以藥物控制，也可採低糖、低鹽飲食，多攝取香蕉、胡蘿蔔、芹菜等富含鉀離子的食物。

來源: http://news.ltn.com.tw/news/society/breakingnews/1424841
來自群組: ♨ 秋居 ♨